15 мамыр бүкіл әлемде мукополисахаридозбен (МПС) ауыратын пациенттердің халықаралық күні атап өтіледі. Бұл — дер кезінде диагноз қойылып, ем жүргізілмесе, ағзада ауыр әрі үдемелі бұзылыстарға әкелетін сирек кездесетін генетикалық аурулар тобы. Аталған күн қоғамның осы аурулар туралы хабардарлығын арттырып, пациенттер мен олардың отбасыларына қолдау көрсетуге арналған.
Мукополисахаридоздар (МПС) — ағзадағы күрделі көмірсулар — гликозаминогликандардың ыдырау үдерісі бұзылатын тұқым қуалайтын аурулар тобы. Соның салдарынан бұл заттар жасушаларда жиналып, жүрек, тыныс алу жүйесі, тірек-қимыл аппараты және орталық жүйке жүйесін қоса алғанда, түрлі ағзалар мен жүйелердің біртіндеп зақымдануына әкеледі.
Бұл аурулар орфандық, яғни сирек кездесетін аурулар қатарына жатады. Әлемдік бағалаулар бойынша, МПС-тің әртүрлі түрлерінің таралу жиілігі шамамен 25 000–100 000 жаңа туған нәрестеге шаққанда 1 жағдайды құрайды¹. Қазақстанда сарапшылардың бағалауынша, МПС диагнозы қойылған 100-ден аса пациент бар. Дегенмен, сирек генетикалық ауруларға тән жағдай ретінде бұл дерттер әлі де толық анықталмай келеді. Ғылыми деректерге сәйкес, елдегі МПС жиілігі шамамен 100 000 жаңа туған нәрестеге шаққанда 0,75 жағдайды құрайды. Оның ішінде ең жиі кездесетін түрлері — II типті МПС (42,2%) және I типті МПС (28,8%)².
Ерте диагностика аса маңызды рөл атқарады: заманауи терапия әдістері аурудың үдеуін баяулатып, пациенттердің өмір сапасын едәуір жақсартуға мүмкіндік береді.
Күннің мәні:
МПС-пен ауыратын пациенттердің халықаралық күні жыл сайын медицина қауымдастығын, пациенттік ұйымдарды және қоғамды біріктіріп, ауру туралы хабардарлықты арттыруға, оны ерте анықтаудың маңыздылығына және терапияға қолжетімділікті қамтамасыз ету мәселесіне назар аударуға бағытталады.
Қазақстанда сирек кездесетін аурулар тақырыбына қызығушылық пен назар жылдан жылға артып келеді. Атап айтқанда, мукополисахаридозбен ауыратын пациенттің оқиғасы «Такеда Қазақстан» компаниясының қолдауымен режиссер Қанат Бейсекеевтің продакшн-студиясы түсірген «Редкие люди» деректі фильмінің бір бөлігіне айналды. Фильм орфандық аурулары бар адамдардың өмірі, олардың күнделікті күресі мен рухының мықтылығы туралы баяндайды. Жоба қоғамда түсіністік пен эмпатия қалыптастыруға, сондай-ақ сирек кездесетін аурулармен өмір сүретін адамдар туралы хабардарлықты арттыруға бағытталған.
Пациенттер мен олардың отбасылары үшін қосымша қолдау мен ақпарат көзі ретінде МПС тобына кіретін аурулардың бірі — Хантер синдромына арналған «Сирек жандар» YouTube-арнасы жұмыс істейді. Арна пациенттерге, олардың жақындары мен мамандарға ауру туралы сенімді әрі пайдалы ақпарат, оңалту мен күтім бойынша сарапшылардың ұсынымдарын, сондай-ақ пациенттердің шабыттандыратын шынайы оқиғаларын ұсынатын алаң қызметін атқарады. Жарияланатын контент қоғамның Хантер синдромы туралы хабардарлығын арттыруға және орфандық аурулармен өмір сүретін адамдарды қолдау мәдениетін қалыптастыруға ықпал етеді.
«Мукополисахаридоздар — пациенттерді емдеу мен бақылауда мультидисциплинарлық тәсілді талап ететін жүйелі аурулар. Ерте диагностика шешуші рөл атқарады: диагноз неғұрлым ерте қойылып, терапия басталса, ағзалардың қызметін сақтап қалу, сондай-ақ пациенттің өмір сүру ұзақтығы мен сапасын арттыру мүмкіндігі соғұрлым жоғары болады», — деп атап өтті мукополисахаридоз бойынша республикалық үйлестіруші Майра Нәбимұратовна Шәріпова — м.ғ.д., патенттік-ақпараттық және дәлелді медицина секторының меңгерушісі, «Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы» АҚ-ның балалар гастроэнтерологы.
«МПС-пен ауыратын пациенттер мен олардың отбасылары медициналық қана емес, сонымен қатар әлеуметтік қиындықтарға да тап болады. Терапияға қолжетімділік, мемлекеттің қолдауы және қоғамның назар аударуы — өмір сапасын жақсартуға мүмкіндік беретін негізгі факторлар. “Сирек жандар” фильмі сияқты жобалар сирек кездесетін ауруларды қоғамға танытып, оларды көрінетін етеді», — деп атап өтті “Жаңа өмір” қоғамдық қорының жетекшісі Самат Рамазанов.
МПС-пен ауыратын пациенттердің халықаралық күні — сирек кездесетін аурулары бар адамдарға дер кезінде диагноз қоюдың, емге қолжетімділікті қамтамасыз етудің және олардың өмір сапасын жақсартудың маңыздылығын еске салатын күн. Бұл — мемлекет, медицина қауымдастығы және қоғам күш-жігерін біріктірудің қажеттігін көрсететін маңызды дата.
Бұл ақпарат тек ақпараттық мақсатта Такеда компаниясының қолдауымен ұсынылған. Ауруды диагностикалау немесе емдеу үшін өзіңіздің емдеуші дәрігеріңізге жүгініңіз.
Дереккөздер:
- Medgorod Clinic. Мукополисахаридоздар — тұқым қуалайтын аурулар тобы. https://medgorod-clinic.ru/stati/mukopolisakharidozy—gruppa-nasledstvennykh-zabolevaniy/
- С.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университеті. Диссертациялық зерттеу: Мукополисахаридоздар (Қазақстан Республикасындағы эпидемиологиясы, клиникалық сипаттамасы және түрлерінің құрылымы). https://kaznmu.edu.kz/wp-content/uploads/2025/01/Диссертация-Тулебаевой-Асель-Кайратовны.pdf
