Тихая угроза внутри нас: почему наследственный ангионевротический отёк может стоить жизни

В Казахстане, согласно мировым данным, несколько сотен человек живут с диагнозом, о котором почти никто не знает. НАО — наследственный ангионевротический отёк — болезнь, которая выглядит как «обычный отёк», но может закончиться трагедией. За сухими медицинскими терминами скрываются настоящие человеческие драмы. История Екатерины Татаренко — одна из них.

«Я боялась, что однажды просто не проснусь»

Екатерине было десять лет, когда у неё впервые отекло лицо. Родители решили, что это стоматологическая проблема: врачи удаляли нервы, назначали лечение. Позже начались абдоминальные отёки — сильные боли в животе, госпитализации, диагнозы «гастрит», «проблемы с желчным».

«Моё детство прошло в больницах. Меня лечили от несуществующих болезней. Я часто падала в обморок от болевого шока. И каждый раз никто не понимал, что со мной происходит», — вспоминает ныне Президент «Организация пациентов «Наследственный ангионевротический отек (НАО) Казахстан» Екатерина Татаренко.

Правильный диагноз женщина получила только в 2016 году, спустя 26 лет после первых симптомов. Врачи в Москве подтвердили: у неё наследственный ангионевротический отёк. Болезнь, которая уже унесла жизнь родного дяди и грозила отнять её собственную.

«Десятки лет в страхе и мучениях остались позади. Когда мне впервые дали препарат для купирования, я вздохнула спокойно. А сейчас, благодаря профилактическому лечению, могу жить без постоянной тревоги. Поставил укол и живёшь спокойно. Можешь работать, бегать, заниматься делами. С терапией мы такие же полноценные люди. Но каждый раз, когда препараты даются с перебоями, страх возвращается», — говорит Екатерина.

Болезнь, которую путают с аллергией

НАО — наследственное заболевание, при котором отёки могут возникнуть в любой момент: на лице, руках, ногах, внутренних органах. Но самая опасная форма — отёк дыхательных путей. Он может привести к удушью всего за несколько минут.

Проблема в том, что даже медики часто путают НАО с аллергией, отеком Квинке или другими формами ангиоотека. Пациентам назначают антигистаминные препараты, которые не помогают. А время в таких случаях — решающий фактор.

«Я бы хотела, чтобы врачи знали о НАО — в первую очередь врачи скорых и фельдшеры, хотя бы поверхностно. В Казахстане несколько сотен человек болеют, но многие так и не знают свой диагноз, а значит болеющих в разы больше. Аллергологи, иммунологи, терапевты и ЛОР-врачи тоже должны знать о НАО. Если у вас повторяющиеся отёки, которые не снимаются лекарствами — нужно обратиться к аллергологу и сдать тест. Правильная диагностика — это 90% успеха», — подчёркивает Екатерина.

«Невидимые» пациенты Казахстана

Гражданский активист Эльмира Алиева поднимает эту тему в общественном поле.

«В Казахстане о НАО знают единицы и большинство врачей ни разу не встречались с таким пациентом. Люди годами лечатся от «аллергии», пока не оказывается, что причина совсем другая. И тогда мы сталкиваемся с трагедиями, которых можно было избежать. Государство должно создать систему диагностики и лечения редких заболеваний. Сегодня пациенты с НАО остаются невидимыми для системы здравоохранения», — говорит она.

Активист уверена, ситуация требует системных решений:

• создание национального регистра пациентов;
• чёткие протоколы диагностики и лечения;
• подготовка врачей в регионах.

«Человек с редким заболеванием должен иметь такие же права, как любой другой гражданин — право на жизнь и здоровье», — подчёркивает общественница. По словам Алиевой, диагноз в одной семье может означать риск для всех родственников. «Эта болезнь наследственная. Если один человек болен, в зоне риска его дети, братья и сёстры. В других странах обследование семьи стало нормой. У нас же многие узнают о болезни только после трагедии».

Почему эта проблема касается всех?

В Казахстане сотни людей могут жить с НАО и даже не догадываться об этом. Кто-то уже пережил приступы, но не получил правильного лечения. Кто-то, возможно, потерял близкого без объяснимой причины.

Эльмира Алиева подчёркивает: «НАО — это не чужая история. Это может быть история соседа, друга, родственника. Пока болезнь остаётся «невидимой», каждый из нас рискует потерять близкого. Знание симптомов может спасти жизнь».

«Мы хотим жить без страха»

Сегодня у казахстанских пациентов есть доступ к препаратам, но он нестабильный. По словам Екатерины, людям приходится ждать поставок и бороться за право получить терапию.

«Мы такие же, как все: хотим работать, воспитывать детей, строить планы. Когда есть терапия — мы живём без страха. Когда её нет — мы каждый день думаем, выживем ли завтра», — говорит она.

Вместо заключения

НАО — болезнь редкая, но смертельно опасная. Она может унести жизнь в любой момент, если вовремя не поставить диагноз и не начать лечение.

История Екатерины — это не только личная драма, но и сигнал для общества и государства: редкие болезни не должны оставаться «невидимыми», а осведомлённость врачей и населения, своевременная диагностика и стабильный доступ к терапии способны спасти десятки жизней.

НАО — это тихая угроза, которая живёт рядом. Но знание и внимание могут превратить её из смертельного приговора в диагноз, с которым можно жить.

Что нужно знать о НАО?

Редкая, но смертельно опасная болезнь
Наследственный ангионевротический отёк (НАО) проявляется внезапными отёками кожи, слизистых и внутренних органов. Опасней всего — отёк дыхательных путей, который может привести к удушью.

Не аллергия
Отёки при НАО не проходят от антигистаминных препаратов или кортикостероидов. Часто сопровождаются сильными болями в животе.

Кого касается
Если диагноз подтверждён у одного члена семьи, в зоне риска находятся его близкие родственники.

Что делать?

• обратиться к аллергологу или иммунологу;
• пройти анализ крови на уровень компонента комплемента C4, концентрацию ингибитора C1-эстеразы (C1-INH) и его функциональную активность.
• при внезапном отёке лица или дыхательных путей — немедленно вызвать скорую.